젤레오피직 이형성증 때문에 까치발을 들고, 입꼬리가 올라간 환자 모습./사진=Journal of Medical Genetics 세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)보통 누군가에게 ‘웃상’이라고 하면 “웃는 얼굴이라 보기만 해도 기분이 좋아진다”는 칭찬을 의미한다. 그런데, 극소수의 사람들에겐 웃는 얼굴이 질환 때문에 생긴 특징이라 고민이기도 하다. 이들이 겪는 ‘젤레오피직 이형성증(Geleophysic Dysplasia)’에 대해 자세히 알아봤다.젤레오피직 이형성증은 피부와 관절, 심장 이상을 유발하는 희귀 유전 질환이다. ‘젤레오피직(geleophsyic)’은 행복을 의미하는 그리스 용어 ‘gelios’와 자연을 뜻하는 ‘physis’가 합쳐진 표현이다. 이 질환은 1971년 독일 소아과 의사 J. 슈프랑거가 처음 보고하면서 알려졌다. 현재까지 전 세계 80명 정도만 젤레오피직 이형성증을 앓고 있으며, 정확한 발병률조차 확인되지 않은 극희귀질환이다.젤레오피직 이형성증은 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 지금까지 보고된 환자들은 ADAMTSL2 유전자 변이를 보였다. 전문가들은 이 유전자가 변이되면서 세포외 기질(extracellular matrix)의 미세섬유가 제대로 기능하지 못하고, 이로 인해 신체 조직에 필요한 에너지와 탄력을 제공하지 못하는 것이라고 추정한다. 세포외 기질은 세포 밖에 존재하면서 세포와 밀접하게 연관된 고분자들(콜라겐, 당단백질 등)로 이뤄진 구조체를 말한다. 이 질환은 지금까지 상염색체 열성으로 유전돼 발병했다.젤레오피직 이형성증 환자들은 출생 후 1년 이내에 증상을 겪기 시작한다. 환자들은 특징적인 얼굴 형태를 보여 소위 ‘해피 페이스(happy face)’라고 불리는 얼굴 특징을 가졌다. 얼굴이 동그랗고 볼이 빵빵하며, 코는 짧고 낮다. 두 눈 사이의 거리가 비정상적으로 넓어 보이는 양안 격리증이 있어 사시나 시력 장애를 겪기도 한다. 환자들은 윗입술은 얇고 양쪽 입꼬리가 올라갔다. 이런 특징을 종합했을 때 마치 웃고 있는 인상을 줘 ‘해피 페이스’ (서울=뉴스1) 김민지 기자 = 권성동 국민의힘 원내대표기 31일 오후 서울 여의도 국회에서 현안 관련 브리핑을 하고 있다. 2025.3.31/뉴스1 Copyright (C) 뉴스1. All rights reserved. 무단 전재 및 재배포, AI학습 이용 금지. /사진=(서울=뉴스1) 김민지 기자 31일 권성동 국민의힘 원내대표안재용 기자 poong@mt.co.kr 박상곤 기자 gonee@mt.co.kr